МОЛЕКУЛАРНА ЛАБОРАТОРИЈА

Клиничката единица за молекуларна дијагностика 12 години е дел од Универзитетска клиника за детски болести, востановена во рамките на клиниката во 2001 година како проект na DAAD (Deutche Akademish Austauch Dienst), HRK (Hochschule Rektoren Konferenz) и Пакт за стабилност за југоисточна Европа. Prof. d-r H.J. Seitz е најзаслужен за нејзиното постоење.

Оддел Лабораторија за молекуларна медицина:

Во оваа лабораторија за молекуларна дијагностика се изведуваат мутациони анализи за откривање на оштетување на генетски материјал односно за утврдување на молекуларни промени во одредени гени (транслокации, дупликации, делеции, инсерции …).

Индикациите подразбираат поставување на дијагноза, добивање на прогностички информации или следење на текот на болеста.

Лабораторијата за молекуларна медицина располага со соодветна опрема, кадар и методологија на работа за детектирање на одредени генски болести на молекуларно ниво.

Во лабораторијата се врши изолација на нуклеински киселини (DNK и RNK) и нивна анализа со примена на методите PCR, RT-PCR, дигестија, хибридизација, електрофореза.

Методите се точни, чувствителни, специфични и репродуцибилни.

Лабораторијата за мoлекуларна медицина работи на детекција на молекуларни и генетски промени кај малигните хемопатии, некои уропатии, цистична фиброза,  и ИГФ системот:

Посебно се издвојуваат:

BCR/ABL t(9;22)(q34;q11) кај Хронична миелоидна леукемија (ХМЛ) и

Акутна лимфоцитна леукемија (АЛЛ)

AML1/ETO t(8;21)(q22;q22) кај Акутна миелоидна леукемија (АМЛ)

 

CBFb/MYH11 inv(16)(p13.1;q22) кај Акутна миелоидна леукемија (АМЛ)

 

TEL/AML1 t(12;21)(p13;q22) кај Акутна лимфобластна леукемија (цАЛЛ)

 

CFTR кај Цистична фиброза – детекција и генотипизација на CFTR хуман ген и негови диви типови по принцип на реверзна хибридизација

SLC22A12 (URAT1) ген – молекуларна дијагноза на хередитарна ренална хипоурикемија

Модерната медицина настојува да биде превентивна, предиктивна и персонализирана, што за молекуларната дијагностика значи имплементација на методи и технологии кои ќе овозможат таков пристап.

Лабораторијата за молекуларна медицина тежнее да ги следи развојните текови и технологии кои овозможуваат сосема нов пристап кон болеста, да имплементира нови методи и да ги унапредува истите, во контекст на интересот на пациентите и на клиничкиот интерес.

 

Персонал:

Проф. др. Зоран Гучев – педијатар-ендокринолог-генетичар, Раководител на Оддел за Молекуларна медицина

Лилјана Тасевска-Рмуш, специјалист по медицинска генетика, раководител на отсек за молекуларна медицина на малигни болести
Весна Ванковска, одделенски лаборант