Одделот за неонатален скрининг при ЈЗУ Универзитетска клиника за детски болести – Скопје е единствен центар во државата во кој се изведуваат скрининг програми за новороденчиња со цел детектирање на ризик за постоење на вродени генетски болести. Неонаталните скрининг програми овозможуваат рано откривање и превенирање на вродени генетски болести, со што се намалува морбидитетот и морталитетот од истите.
Неонаталните скрининг програми се изведуваат во капки крв земени од петата на новороденчињата, 48 часа по раѓањето и нанесени на специјална филтер хартија. Филтрите со примероците крв од сите породилишта на територијата на нашата држава се доставуваат континуирано до одделот. Родителите на новороденчето со позитивен скрининг резултат се контактираат со цел повторување на анализата и понатамошна биохемиска и/или молекуларна дијагноза на болеста.
На одделот за неонатален скрининг се изведуваат следните скрининг програми кои се дел од ,,Превентивните програми за заштита на мајки и деца’’ на Министерството за Здравство:
- Неонатален скрининг за конгенитален хипотироидизам – воведен како пилот студија во 2002 година, станува национален за сите новородени во државата од 2007 година, а се изведува преку одредување на тиреостимулирачки хормон (TSH) во сува капка крв, со имунофлуориметриска DELFIA метода.
- Неонатален скрининг за цистична фиброза – воведен како пилот студија во 2018 година, а станува национален од 2019 година. Се изведува преку одредување на имунореактивен трипсиноген (IRT) во сува капка крв, со имунофлуориметриска DELFIA метода.
- Неонатален скрининг за повеќе од 30 вродени грешки во метаболизмот – воведен во 2014 година како селективен. Се изведува преку одредување на 12 аминокиселини и 13 ацилкарнитини во сува капка крв, со тандем масена спектрометрија (LC/MS/MS), со што се утврдува постоење на ризик за – пореметување на метаболизмот на органски киселини, аминокиселини и масни киселини со кратки, средни и долги ланци.
- Неонатален скрининг за фенилкетонурија – воведен како пилот студија во 2022 година. Се изведува преку одредување на аминокиселината фенилаланин (Phe) во сува капка крв, со имунофлуориметриска DELFIA метода.
Изведувањето на неонаталните скрининг програми на Одделот за неонатален скрининг континуирано е под надворешна контрола на ,,Референтна лабораторија за биоаналитика’’ од Бон, Германија и ,,Центарот за контрола и превенција на болести (CDC)’’ од Атланта, САД.
Одделот се состои од: Лабораториски дел каде се изведуваат скрининг анализите и Специјалистичка амбуланта преку која лежечки пациенти и закажани пациенти преку системот на Мој термин можат да се упатат за изведување на анализа за присуство на повеќе од 30 вродени метаболни болести. Во специјалистичката амбуланта се прифаќаат новородените кои се повикани за контролна анализа поради позитивен скрининг тест.
Стручен тим на одделот
На одделот работат двајца специјалисти по медицинска генетика, магистер по биологија – специјализант по медицинска генетика и одделенска сестра кои се обучени за изведување на неонаталните скрининг програми:
- Виш науч. сор. д-р сци. Виолета Анастасовска, специјалист по медицинска генетика, доктор на медицински науки од областа на хуманата генетика – раководител на Одделот
- Тасева Елизабета, дипл. биолог, специјалист по медицинска генетика
- м-р сци. Милица Пешевска – магистер на биолошки науки, специјализант по мдицинска генетика
- с. Марија Јаковчевска, ВСС, одделенска сестра